Jo Cameron de 71 años, nacida en Escocia, mantuvo una vida muy normal hasta hace cinco años. Ahora, sufre de una mutación genética que le impide sentir dolor, ansiedad e incluso miedo.
Cuando la maestra jubilada tenía 65 años, se dio cuenta de que era diferente. Los médicos no podían creer que no necesitar analgésicos después de una operación en la mano, debido a la artritis que padece.
Su anestesista, Devjit Srivastava, la derivó a especialistas en genética del University College London (UCL) y de la Universidad inglesa de Oxford, quienes, tras una serie de pruebas, observaron una mutación genética que impedía a Cameron sentir dolor.
¿Qué mutación padece Jo Cameron?
Cameron comentó a la BBC que ni siquiera sintió dolor durante el parto de sus hijos. Los especialistas hallaron una mutación notable en un endógeno, que no tiene la funcionalidad completa de los genes normales.
“Antes de entrar al quirófano hicimos bromas cuando les aseguré que no necesitaría calmantes”, dijo.
El gen FAAH (Fatty Acid Amide Hydrolase) es bien conocido por los médicos que investigan el dolor puesto que es vital en el proceso sensorial de los dolores, la memoria y el estado de ánimo de las personas.
También encontraron un segundo gen, que previamente se había descartado como “ADN basura” sin ningún propósito útil. Ahora aparece este gen, que llamaron “Faah-Out”, controla el gen Faah y en la Sra. Cameron lo desactiva.
A pesar de todos los aparentes avances, la Sra. Cameron dice que también hay desventajas en su condición. Junto con su extenso historial médico, los autores dijeron:
“Informó sobre numerosas quemaduras y cortes sin dolor, a menudo oliendo su carne quemada antes de notar cualquier lesión, y estas heridas se curaron rápidamente con poca o ninguna cicatriz residual”.
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El caso, publicado en el British Journal of Anesthesia , podría abrir la puerta a una serie de nuevos tratamientos para ayudar a las personas a recuperarse de la cirugía, controlar el dolor crónico y los trastornos de ansiedad.
“No tenía idea hasta hace unos años de que había algo tan inusual en lo poco que sentía el dolor, simplemente pensé que era normal”, dijo Cameron.
Una mutación inadvertida
Podría haber muchas más personas que viven con esta mutación inadvertida y pidieron a más personas que se presenten, ya que podría ayudar a impulsar estos esfuerzos de investigación.
“Mirando hacia atrás, me doy cuenta de que nunca había necesitado analgésicos. Pero si no los necesitas, no preguntas por qué no”.
“Eres lo que eres, y hasta que alguien no te lo dice, no lo cuestionas. Yo solo era un alma feliz que no se había dado cuenta de que era diferente”.
La particular combinación de genes que tiene también la hace olvidadiza y menos ansiosa. Cameron comentó que no cambiaría nada de su vida, pero piensa que el dolor es importante.
“No tengo esa reacción. No es que sea más valiente que nadie, es simplemente que no siento miedo”.